การเป็นสัตว์เผือกนั้นมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของร่างกายที่เกิดการกลายพันธุ์ทำให้เกิดยีนด้อยขึ้นในหน่วยพันธุกรรมของสัตว์ตัวนั้นๆ ในสัตว์เผือกยีนที่ควบคุมการเกิดสีภายในร่างกายจะบกพร่องทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงด้านต่างๆกับเม็ดสีภายในร่างกาย

                ซึ่งการเป็นสัตว์เผือกส่วนใหญ่แล้วจะเกิดจากเปลี่ยนแปลงแบบฉบับพลันหรือเรียกว่าการกลายพันธุ์ (mutation) คือผิดปกติเฉพาะสัตว์ตัวนั้นเพียงตัวเดียวเมื่อคลอดออกมาในธรรมชาติถ้าหากสัตว์ตัวนี้มีโอกาสได้สืบพันธุ์ต่อไป และยีนด้อยการเป็นเผือกนั้นสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ยีนด้อยเหล่าการเป็นเผือกนี้ก็จะแฝงตัวอยู่กับลูกหลาน แต่โอกาสแสดงออกมาให้เห็นเป็นสัตว์เผือกน้อยมาก เพราะร่างกายของสิ่งมีชีวิตมีหน่วยพันธุกรรมเด่นๆ อีกมากมายที่ข่มยีนด้อยเหล่านี้อยู่ เมื่อดูจากภายนอกเราไม่อาจบอกได้เลยว่าสัตว์ตัวใดมียีนด้อยแฝงอยู่บ้าง

                ลักษณะผิดปกติในตัวสัตว์ที่เปลี่ยนจากสีปกติเป็นสีขาวนี้เรียกว่า โรคอัลบินิซึม (albinism) เกิดจากยีนด้อยที่มีอยู่ในพันธุกรรม ทำให้ไม่สามารถสร้างเอนไซม์เมลาโนโซท์ ไทโรซิเนส (melamocyte tyrosinase) ที่จะเปลี่ยนไทโรซีน ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญตัวหนึ่งไปเป็นเมลานิน (Melanin) ซึ่งในมนุษย์ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้แสดงลักษณะเผือกคือ มีสีผิวขาว ผมขาว ตาสีขาว ม่านตาสีเทาและโปร่งแสง รูม่านตาสะท้อนแสงออกมาเป็นสีแดง ร่างกายอ่อนแอติดเชื้อได้ง่ายกว่าคนทั่วไป ส่วนในสัตว์การเปลี่ยนแปลงนี้อาจจะเปลี่ยนแปลงสมบูรณ์คือขาวหมดทั้งตัว (Complete Albinism) หรือเปลี่ยนแปลงเฉพาะบางส่วน (Incomplete Albinism) ก็ได้ โดยสัตว์เผือกขาวโดยสมบูรณ์นั้นรงควัตถุที่แสดงสีจะไม่ปรากฎให้เห็นเลยแม้ในดวงตา แสงจะผ่านดวงตาและสะท้อนผ่านเส้นเลือดออกมาทำให้เห็นว่าดวงตามีสีแดงทับทิมหรือในส่วนอื่นๆ ที่บอบบางของร่างกายก็จะเห็นเป็นสีชมพูของเส้นเลือดเช่นเดียวกัน สัตว์บางตัวอาจจะปรากฎสีขาวเฉพาะส่วนก็เพราะมียีนด้อยที่แสดงความเผือกยังปรากฎออกมาไม่สมบูรณ์เพราะมียีนเด่น ๆ ตัวอื่นข่มอยู่บ้าง  

                โอกาสที่สัตว์สองตัวต่างเพศกันที่มีเชื้อพันธุ์ที่เผือกอยู่ในตัวจะมาเจอกันและผสมพันธุ์กันในสภาพธรรมชาตินั้นเกิดขึ้นน้อยมาก โดยเฉพาะสัตว์ที่มีจำนวนประชากรในธรรมชาติเหลืออยู่มาก อาจจะเป็นแค่หนึ่งในล้านก็ได้สำหรับสัตว์เผือกในธรรมชาติที่เกิดจากการผสมพันธุ์กันเองของสัตว์ที่มียีนด้อย สิ่งเหล่านี้เป็นการคัดเลือกเผ่าพันธุ์ของสัตว์เองเพื่อการอยู่รอดของพวกมัน เพราะการเป็นสัตว์เผือกถือว่าเป็นปมด้อยที่ไม่ควรเหลือเอาไว้หากจะรักษาเผ่าพันธุ์ไว้นานๆในความเป็นอยู่สัตว์เผือกนั้นย่อมลำบากกว่าสัตว์ที่มีสภาพปกติอยู่แล้ว เพราะความผิดแปลกที่ติดตัวมันมาย่อมจะสร้างปัญหาให้กับตัวมันและเกือบทั้งหมดของสัตว์เผือกที่เกิดขึ้นในธรรมชาติมักจะตายลง เพราะไม่สามารถอยู่รอดได้ในสภาพแวดล้อมของสัตว์ที่เป็นปกติ

สีขนทีเคยซ่อนพรางไปกับสภาพแวดล้อมในสัตว์บางประเภท  หากเปลี่ยนเป็นสีขาวเด่นชัด มันย่อมเป็นเป้าที่มองเห็นได้ชัดเจน สำหรับสัตว์ที่เป็นเหยื่อของสัตว์อื่นมันย่อมจะถูกล่าได้ง่ายกว่าเดิม เพราะการซ่อนพรางสีขาวเอาไว้คงเป็นเรื่องยากมาก

แม้ว่าในธรรมชาติจะมีสัตว์บางอย่างที่มีสีขาวไม่ว่าจะเป็นนกกระยาง หมีขั้วโลก หรือแมลงมากมาย แต่นั่นก็เป็นการปรับตัวและใช้ประโยชน์จากสีขาวมาเนิ่นนานแล้ว ไม่เหมือนกับสัตว์เผือกที่เกิดขึ้นอย่างทันทีทันใด

การขยายพันธุ์สัตว์นั้นจำเป็นต้องผสมเอาไว้มาก ๆเพื่อเป็นการเพิ่มความหลากหลายทางพันธุกรรม เพื่อในอนาคตจะได้ไม่เกิดปัญหาจากการผสมกันเองในหมู่เครือญาติ (inbreed) ซึ่งจะทำให้สัตว์อ่อนแอมากยิ่งขึ้น

                Xanthochroism เป็นการผิดปกติที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงอย่างฉับพลันอันเนื่องมาจากการเพิ่มรงควัตถุ zooxanthin ทำให้เปลี่ยนเป็นสีเหลือง เรียกสัตว์ที่เผือกเหลืองนี้ว่า Lutino ซึ่งก็คล้ายกับสัตว์ที่ผิดปกติแบบเผือก ไม่ว่าจะเป็นแบบไหนล้วนมีจำนวนน้อยและหาได้ยาก จึงไม่ค่อยมีใครได้พบเห็นสัตว์เหล่านี้กันมากนัก